I. Khái niệm
CPTTT không phải là một đơn thể bệnh mà là một nhóm trạng thái bệnh lí, khác nhau về bệnh nguyên và bệnh sinh nhưng có chung một bệnh cảnh lâm sàng, đó là sự trì trệ về phát triển tâm thần có tính chất bẩm sinh hoặc mắc phải chủ yếu trong ba năm đầu khi hệ thần kinh chưa hoàn chỉnh về cấu trúc.
Đặc điểm chung của CPTTT là toàn bộ sự phát triển tâm thần nói chung (toàn bộ nhân cách) đều bị ảnh hưởng, nhưng nổi bật lên là hoạt động trí tuệ bị trì trệ, kém phát triển hoặc không phát triển được. Như vậy không phải riêng trí tuệ mà các hoạt động tâm thần khác đều bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc CPTTT khoảng 1%, nam nhiều hơn nữ.
II. Phân loại
Căn cứ vào đánh giá lâm sàng và chỉ số IQ, các tác giả Hoa Kì cũng như của Tổ chức Y tế Thế giới thống nhất chia CPTTT ra làm 4 mức độ, theo bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 (ICD 10) chia như sau:
CPTTT trầm trọng : IQ <20
CPTTT nặng : IQ từ 20 - 34
CPTTT vừa : IQ từ 35 - 49
CPTTT nhẹ : IQ từ 50 - 69
Chỉ số IQ từ 70 - 85 được coi là mức độ ranh giới giữa trí tuệ bình thường và CPTTT nhẹ. Về mặt lâm sàng có thể tóm tắt các mức độ như sau:
· CPTTT trầm trọng và nặng:
- Tư duy: Hầu như không có ngôn ngữ hay chỉ phát ra những âm, từ mà bản thân bệnh nhân không hiểu. Tư duy hầu như chưa có hoặc chỉ là tư duy cụ thể thô sơ. Phản ứng không thích hợp với xung quanh, thường phủ định , chống đối. Bệnh nhân chưa có ý thức về bản thân hoặc chỉ có một cách lờ mờ.
- Cảm xúc: chỉ có cảm xúc cấp thấp, liên quan đến thoả mãn nhu cầu cơ thể, khi no ấm có khí sắc dễ chịu bình tĩnh, khi đói lạnh đau thì la hét. Nhiều bệnh nhân có những cơn giận dữ phá phách không duyên cớ. Không buồn, không lo, không có phản ứng cảm xúc thích hợp với hoàn cảnh, thiếu sự gắn bó với người thân, sợ hãi trước cái lạ, cái mới...
- Hành vi tác phong: không có hoạt động có ý chí, không quan tâm đến đồ chơi, thường là những hành vi tự động theo bản năng hay những phản ứng thô sơ với kích thích bên ngoài. Có trẻ thường nằm im, có trẻ luôn có những động tác định hình, đơn điệu như lắc vặn thân mình, đong đưa cơ thể...Đôi khi có những cơn la hét, kích động vô cớ xuất hiện từng chu kì.
- Bản năng: Rối loạn bản năng ăn uống như không ăn,thèm ăn và ăn nhiều dẫn đến béo phì, không biết các mùi vị nên ăn cả các thứ bẩn, ôi thiu. Thủ dâm liên tục và công khai thường thấy ở bệnh nhân CPTTT.
- Các dị dạng cơ thể khá thường gặp ở nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể như thần kinh, da, giác quan, hệ thống xương (nhất là hộp sọ và cột sống), mắt tai răng, ngón tay chân....
· CPTTT mức độ vừa:
- Tư duy: có ngôn ngữ nói nhưng vốn từ không lớn, ngữ pháp giản đơn, phát âm sai. Rất khó hình thành ngôn ngữ viết. Có thể tư duy khái quát thô sơ nhưng không thể có tư duy trừu tượng. Không thể nhận thức được toàn thể, được ý chính của vấn đề. Có thể tính toán giản đơn cụ thể nhưng không thể tính toán trừu tượng. Trí phán đoán nghèo nàn. Không có tính độc lập suy nghĩ. Bệnh nhân tự tránh được các nguy hiểm thông thường như lửa, nước, điện, xe cộ trên đường. Bệnh nhân khó có thể tự lập làm ăn sinh sống, thường luôn cần người giám sát, theo dõi.
- Cảm xúc: Không ổn định, khi thì bàng quan vô cảm, khi thì ngoan ngoãn hiền lành, khi thì vui vẻ dễ bị kích thích
- Hành vi tác phong: Rất đa dạng, có trẻ hung dữ, đánh bắt nạt các trẻ khác, có trẻ hiền lành đễ bảo. Một số người có thể lao động giản đơn, thường lao động có tính máy móc định hình, không thể thay đổi theo hoàn cảnh mới. Đôi khi có hoạt động theo bản năng hoặc các cảm xúc mạnh, vì vậy dễ có những hành vi phạm pháp. Một số trường hợp có thể có triệu chứng loạn thần như kích động ,trầm cảm....
-Trí nhớ máy móc bề ngoài có thể khá phát triển, nhưng trí nhớ thông hiểu thường kém, do vậy trẻ khó học, khó tiếp thu cái mới.
· CPTTT mức độ nhẹ
- Tư duy: Nhiều trường hợp khó phân biệt với mức bình thường. Ngôn ngữ khá phát triển, hiểu người khác nói và tự diễn đạt các suy nghĩ của mình. Có thể hình thành ngôn ngữ viết. Có khả năng tính toán học tập nhưng kém hơn so với bạn cùng tuổi. Có thể học hết cấp tiểu học tuy với kết quả học tập thường là kém hoặc rất kém, tư duy theo nếp cũ, thiếu sáng kiến, khả năng phân tích tổng hợp kém.
- Cảm xúc: Cảm xúc cấp cao có phát triển, thiếu tự lập, bám vào bố mẹ dù đã lớn, không đủ năng lực để giải quyết những mối xung đột tình cảm trong nội tâm, đôi khi có những cơn bùng nổ về cảm xúc
- Hành vi tác phong: có thể làm tốt những nghề không phức tạp và thích nghi được với môi trường xã hội song kém hiệu quả so với người khác.Nếu giáo dục và huấn luyện tốt, bệnh nhân có thể làm được những nghề không phức tạp và thích nghi được với môi trường xã hội. Một số trường hợp trẻ dễ có những hành vi mang tính thiếu suy nghĩ, dễ bị ám thị dẫn đến các hành vi phạm pháp.
Tóm lại, dựa vào đặc điểm lâm sàng và chỉ số IQ, CPTTT mức độ trầm trọng, nặng và vừa thường dễ chẩn đoán vì bệnh cảnh khá rõ ràng. Chẩn đoán CPTTT mức độ nhẹ nhiều khi rất khó vì bệnh cảnh lâm sàng không rõ ràng, thiếu sót tâm thần nhẹ ở sát với ranh giới mức bình thường.
III. Chẩn đoán
Dựa vào 2 tiêu chuẩn chính:
- Lâm sàng: (Là quan trọng nhất)
- Trắc nghiệm tâm lí.
· Lâm sàng:
Chậm phát triển tâm thần so với mức bình thường thể hiện trên toàn bộ các mặt hoạt động tâm thần như cảm xúc, tư duy, vận động, chú ý, trí nhớ và chủ yếu là trí tuệ. Trạng thái bệnh lí này mang tính chất bẩm sinh hoặc mắc phải chủ yếu trong 3 năm đầu. Chẩn đoán mức độ tuỳ thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng cụ thể. Tiêu chuẩn này được xem là quan trọng nhất.
· Trắc nghiệm tâm lí:
Những trắc nghiệm đánh giá trí tuệ hiện nay hay được dùng như Denver, vẽ người, Raven màu, Gille, WISC...để trợ giúp cho các đánh giá lâm sàng trong chẩn đoán CPTTT, nhất là các mức độ vừa và nhẹ.
IV. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm công thức máu, sinh hóa máu thường quy
- Tìm chất ma túy trong nước tiểu: test nhanh 4 hoặc 5 chỉ số.
- Điện não đồ, lưu huyết não, siêu âm Dopller mạch máu não
- Điện tâm đồ, X-quang tim phổi,
- CT Scaner, MRI sọ não
- Các xét nghiệm chuyên khoa khác.
V. Điều trị
1. Nguyên tắc
- Việc điều trị dựa trên đánh giá nhu cầu xã hội, giáo dục, tâm thần và môi trường.
- CPTTT thường có liên quan với một loạt các rối loạn tâm thần khác kết hợp nên cần điều trị chuyên biệt và hỗ trợ tâm lý xã hội.
- Điều trị CPTTT là quá trình lâu dài và phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm của gia đình, xã hội. Chủ yếu là ngoại trú, tại các trung tâm y tế giáo dục, các bệnh viện ban ngày...
- Việc điều trị tại cộng đồng tạo điều kiện cho người bệnh phục hồi chức năng và tái thích ứng xã hội, tuy vậy khả năng phục hồi còn rất hạn chế, chỉ phát huy được những tiềm năng còn sót lại, làm cho trẻ có những tiến bộ về vận động, ngôn ngữ...
2. Cụ thể
2.1. Giáo dục liệu pháp:
- Để trẻ có thể thích ứng một phần với xã hội việc giáo dục và điều trị cho những đối tượng này nhằm đạt các yêu cầu:
+ Ổn định về tâm lý cho trẻ.
+ Phục hồi các rối loạn ngôn ngữ và các rối loạn vận động.
+ Thích nghi với môi trường sống tạo quan hệ với mọi người xung quanh.
Nội dung giáo dục bao gồm:
+ Đào tạo kỹ năng thích nghi: Hướng dẫn các sinh hoạt hàng ngày như vệ sinh cá nhân, thu dọn nhà cửa, đi chợ, nấu ăn,…
+ Đào tạo kỹ năng xã hội: giao tiếp, lễ phép, giúp đỡ người khác...
+ Học văn hoá như đọc, viết, đếm, tính toán đơn giản...
+ Hướng nghiệp: hướng dẫn cho bệnh nhân làm nghề thủ công, dệt chiếu, đan lát, làm đồ gốm... để góp phần tự nuôi sống bản thân, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, làm cho trẻ bớt mặc cảm về sự sống lệ thuộc của mình, tăng thêm niềm tin vào cuộc sống.
Phương pháp giảng dạy chủ yếu là trực quan và phải được lặp lại nhiều lần.
2.2. Các phương pháp điều trị khác:
- Tâm lý liệu pháp:
Có vai trò quan trọng trong việc phục hồi cho trẻ CPTTT được áp dụng cho cá nhân hay từng nhóm. Khi phát hiện trẻ có bất ổn về tâm lý (tự kỷ, lầm lì, kích động) thì liên hệ với gia đình để tìm hiểu thêm về hoàn cảnh sống, hướng dẫn gia đình phương pháp giáo dục đối xử với các em. Bên cạnh tâm lý liệu pháp cần sử dụng các trò chơi, hội hoạ, âm nhạc, hướng nghiệp... tuỳ theo khả năng và sở thích của từng em.
+ Hội hoạ kích thích sự phát triển trí tuệ và óc thẩm mỹ, các em được vẽ tự do bằng màu trong căn phòng đẹp, thoải mái, thông qua tốc độ vẽ, đường nét, màu sắc, nội dung hình vẽ để ta có thể hiểu phần nào về cảm xúc, tình cảm trong tâm hồn trẻ.
+ Âm nhạc giúp trẻ có cảm xúc vui tươi, xoá đi sự buồn giầu, lo lắng, kích thích hưng phấn, lạc quan yêu đời.
+ Hướng nghiệp tạo cho các trẻ có một nghề đơn giản phù hợp với sở thích, sức khoẻ, hoàn cảnh kinh tế địa phương.
- Thuốc:
Việc điều trị CPTTT bằng thuốc chỉ đóng vai trò thứ yếu và chỉ là điều trị triệu chứng
+ Nếu trẻ có lo âu căng thẳng, sợ hãi, có thể dùng các thuốc bình thản:
Diazepam (Valium, Seduxen) 0,5mg/kg cân nặng/ngày.
Napoton (Chlodiazepoxide) 5 - 25mg tuỳ theo từng trẻ em và triệu chứng.
+ Đối với trẻ có trạng thái kích động, rối loạn hành vi tác phong, rối loạn khí sắc, ám ảnh có thể dùng các thuốc sau:
Haloperidol liều lượng tuỳ theo tuổi và từng cá thể trẻ em.
Các thuốc an thần kinh thế hệ mới: Risperidon, Olanzapin, Clozapin
Kết hợp với các thuốc ổn định khí sắc: Depakin, Encorat, Carbamazepin,....
+ Điều trị các rối loạn tâm thần khác kèm theo: Tự kỷ, Rối loạn tăng động - giảm chủ ý, Động kinh, trầm cảm,…
+ Điều trị các bệnh cơ thể kết hợp: bệnh lý tim mạch, hô hấp,…
+ Nâng cao thể trạng, đảm bảo dinh dưỡng, phòng chống loét, chống nhiễm khuẩn.
